Ritka Haemorrhagias Diathesisek és Thrombophiliák Kutatócsoport Kutatócsoport

1. Ritka öröklött haemorrhagias diathesisek és thrombophiliák molekuláris genetikai és fehérjebiokémiai karakterizálása: A deficienciák hátterében álló mutációk kimutatása, a hazai mutációs spektrum feltérképezése. Új, az irodalomban még nem leközölt mutáció esetén a mutáció következményeinek biokémiai vizsgálata in vitro előállított mutáns fehérjéken, a mutációk in silico kísérletekben történő modellezése. Hasznosítható eredmények: A különböző deficienciákat okozó mutációk karakterizálása jobb betekintést ad az egyes deficienciák hátterében álló pathobiokémiai folyamatokba, lehetővé teszi a koagulációs és antikoagulációs folyamatokban szereplő fehérjék struktúra-funkció összefüggéseinek bővebb megértését, valamint ezen fehérjék új funkcionális aspektuait, illetve az anti-trombotikus terápia új targetjeit ismerheti fel. Az antitrombin III, protein C és S deficienciák genetikai hátterének tanulmányozása egy diagnosztikai algoritmus kialakítását teszi lehetővé, amely pontosan meghatározza a molekuláris genetikai vizsgálatok szerepét és helyét a diagnózis felállításában, valamint megjelöli azokat a metodikákat (esetleg konkrét módszereket), melyek legjobban korrelálnak a genetikai vizsgálatok eredményével, ezzel az öröklött thrombophiliák diagnosztikája költséghatékonyabbá tehető. A genetikai kockázati tényezők felderítése alapvető fontosságú a terápia, illetve a szekunder prevenciós stratégiák kialakítása szempontjából. 2. A FXIII polimorfizmusok szerepének vizsgálata a cardiovascularis és vénás thromboticus megbetegedésekben. A kutatólaboratóriumban nagy létszámú populációkon történik a hemosztázis kockázati tényezőinek és a fenti polimorfizmusoknak a kimutatása. A laboratórium tevékenységének eredményeképpen a kardiovaszkuláris kockázatfelmérés stratégiája pontosabbá tehető A genetikai fogékonyság és a környezeti tényezők interakciójának vizsgálata a prevenció hatékony eszköze lehet.