Humángenetikai Kutatócsoport Kutatócsoport

Együttműködünk a II. Belgyógyászati Klinikával abban, hogy különböző betegségcsoportokhoz tartozó leukémiás betegeknél vizsgáljuk a WT-1 (Wilms tumor) gén expresszióját Q-RT-PCR módszerrel. Összefüggést keresünk a betegség súlyossága és a génexpresszió szintje között. (Dr. Biró Sándor témája). Meghatározott „jelölt” gének a COPD-vel való asszociációját vizsgáltuk a patogenezis jobb megértése céljából. Magyar populációból származó mintákon azt találtuk, hogy az mEPHX1 gén „lassú” aktivitású genotípusai a COPD emelkedett kockázatával asszociáltak. A gén ritka His139Arg variáns allélje additív protektív hatású tendenciát mutatott. A PPARgamma magreceptor egyik haplotípusa amely a minor Pro12Ala és a major His447His polimorfizmust tartalmazza, a COPD csökkent kockázatával asszociált. (Dr. Penyige András témája kollaborációban Dr. Nagy Lászlóval) A kromoszómakövetés technikája révén egyedi kromoszómák sorsát tudjuk követni családon belül. Ez mikroszatellita markerek segítségével lehetséges. A projekt célja, hogy komplex (multifaktoriális) betegség által érintett családokból adatokat gyűjtsünk a lehetséges asszociációs mintázatok feltárása érdekében (Dr. Vargha György témája Dr. Nagy Lászlóval kooperációban). 3 gén (acilglicerol kináz, TACC1 és WT-1) expressióját vizsgáljuk különböző urológiai daganatokban: prosztatarákban, világossejtes veserákban, és húgyhólyagrákban. A célunk az, hogy összefüggést találjunk a génexpressziós változás és a malignitás között összehasonlítva az expressziós szinteket a normál kontrollokéval. Abban a reménybe tesszük ezt, hogy a megváltozott génexpressziós mintázatot összefüggésbe hozhatjuk a betegség súlyosságával vagy prognózisával. (Dr. Fehér Zsigmond témája, kollaborációban Dr. Tállai Bélával és Dr. Varga Attilával)